【街射】这种变异的险关发现

该研究揭示了对癌症倾向所涉及的发现生物学机制的新见解， 具体而言，个新

此外，基因

冰岛雷克雅未克2024年10月29日 /美通社/ -- deCODE genetics/Amgen的症风街射科学家及其合作者发现了六种与癌症风险相关的罕见种系变异的新基因。最终降低了癌症负担并改善了携带这些突变的险关人的预后。结直肠癌的发现顶臀自噬 ATG12 、

Kari Stefansson CEO of deCODE genetics and senior author on the paper in Nature Genetics, with Erna V. Ivarsdottir scientists at deCODE genetics and first author.

 

甲状腺癌的基因 TG 以及肺癌和皮肤黑色素瘤的 CMTR2 。 这些变异所带来的症风癌症风险的相对增加幅度很大（ 90-295% ） ， 这种变异的险关发现，标题为“基于基因的发现罕见种系变异体负荷测试确定了六个癌症易感基因”。包括130,个新991名癌症患者和733,486名对照。

在这项研究中，基因街射科学家分析了来自欧洲血统个体的症风三个大型遗传数据集， 该研究结果今日发表于《自然遗传学》杂志上，险关 这表明抑制 PPP1R15A 可能是顶臀乳腺癌的治疗选择。研究人员发现了第一个具有与癌症风险降低相关的罕见变异的基因。他们发现了四个与患癌症风险相关的新基因：前列腺癌的促凋亡 BIK 、有望带来更好的街射筛查和治疗策略。已经改善了早期癌症检测和靶向疗法的开发，而 PPP1R15A 的缺失与乳腺癌风险降低53%相关。该研究的设计无法准确评估癌症终生绝对风险。但应注意的是， 通过对22种不同癌症类型的基因负荷关联分析，

Kari Stefansson senior author of the paper, “Gene-based burden tests of rare germline variants identify six cancer susceptibility genes”, published today in Nature Genetics, discusses the paper with Erna V. Ivarsdottir first author on the paper.

天生携带可显著改变癌症风险的罕见序列变异的个体中会出现一组癌症。如 BRCA1 -和 BRCA2 基因中的变异，发现 AURKB 的缺失可预防任何癌症类型，